Skip to content

Moments of Truth in Genetic Medicine

2 miesiące ago

474 words

W 1964 roku Victor McKusick ukończył pierwszą z serii wypraw do Amish w Pensylwanii. McKusick miał dwóch przewodników podczas swoich pierwszych podróży: Davida E. Krusena, lekarza w Lancaster, który zauważył wysoką zachorowalność na achondroplazję u Amisza, oraz Johna Hostetlera, socjologa z Pennsylvania State University i eksperta od kultury Amish. Autorka Susan Lindee pokazuje, że oba te przewodniki były absolutnie niezbędne do badań genetycznych Amisha przeprowadzonych przez McKusick a. Aby wykryć dziedziczne wzorce, McKusick musiał zapisać sieć społeczną wśród Amiszów – jego wiedza musiała wykraczać poza genetykę medyczną do lokalnych kultur i społeczności, w których występowały różne choroby. Wkład tych badań i badaczy leży u podstaw tego wciągającego badania genetyki człowieka od 1955 do 1975 roku. Podczas gdy historia fenyloketonurii, rodzinnej dysautonomii, a nawet powojennych badań bliźniaczych, można leczyć wyłącznie z perspektywy naukowców, którzy byli pionierami tych badań. Lindee oferuje bogatą i zniuansowaną historię, która daje głos zarówno badanym, jak i naukowcom. W związku z tym analiza Lindee rozprowadza autorytet naukowy; a zdolność rozpoznawania rzeczywistości naukowej ( momentów prawdy , które nadają tytułowi tytuł), jest dzielona przez badaczy, badanych, rodziny i społeczności.
Lindee przedstawia pięć decydujących momentów w okresie powojennym, które wspólnie opisują, w jaki sposób rozpoznano podstawy genetyczne niektórych chorób i jak sama genetyka ludzka wyrosła na chorobę genetyczną jako ważny obszar badań. Ta książka nie jest wyczerpującym studium genetyki ludzkiej czy choroby genetycznej w okresie powojennym. Zamiast tego oferuje dokładne rozważenie rozwoju badań krwi na fenyloketonurię; budowa sieci społecznych i genetycznych McKusicka wśród Amiszów podczas badania chorób takich jak zespół Ellisa-van Crevelda; sukces ludzkiej cytogenetyki i odbiór analizy kariotypu; utworzenie Veteran Twin Registry i jego zastosowanie w ludzkiej genetyki behawioralnej; oraz historia badań genetycznych na temat dysautonomii rodzinnej. Każdy z tych przypadków jest fascynujący i wyraźny. Zaangażowanie rodzinnych grup wsparcia w badania dotyczące np. Dysautonomii rodzinnych przeplata się z historią scharakteryzowania genetycznego choroby oraz jej diagnozy i leczenia.
Wyzwanie diagnozowania chorób genetycznych jest tematem, który przebiega w każdym z historycznych przypadków Lindee, ale przykłady takie jak opracowanie testu krwi na fenyloketonurię, rodowody McKusicka i wyświetlanie chromosomów w kariotypach pozwalają czytelnikowi dostrzec istotne różnice w sposobie ustanowiono niezawodną diagnostykę. Dyskusja Lindee na temat diagnozy zygotyczności w rejestrze bliźniąt weteranów jest szczególnie interesująca, ponieważ bliźnięta same wydają się lepiej rozpoznawać zygotyczność niż te stosowane w tamtym czasie. Historia tej chwili prawdy oddaje złożoność badań nad chorobą genetyczną, jednocześnie skłaniając nas do ponownego rozważenia podziału autorytetu naukowego i dynamiki produkcji wiedzy.
Michael R. Dietrich, Ph.D.
Dartmouth College, Hanover, NH 03755
michael. [email protected] edu
[patrz też: kąpiel w soli himalajskiej, manex radom, terapia rodzinna łódź ]
[patrz też: grześ nysa, manex radom, netakademia ]

0 thoughts on “Moments of Truth in Genetic Medicine”

  1. Jakiś czas temu pewna firma wprowadziła na Polski rynek test na niedoczynność tarczycy