Skip to content

Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C

4 miesiące ago

484 words

PROTEIN C jest zależną od witaminy K glikoproteiną krążącą w osoczu jako nieaktywny zymogen.1 Przekształca się w białko C aktywowane proteazą serynową C, naturalny antykoagulant, który inaktywuje czynniki V i VIII po aktywacji przez trombinę podczas procesu krzepnięcia. 2, 3 Homozygotyczne i podwójnie heterozygotyczne formy wrodzonego niedoboru białka C mogą powodować zagrażającą życiu zakrzepicę noworodków i plamicę piorunującą, choroby często związane z rozsianym wykrzepianiem wewnątrznaczyniowym.4, 5 Zgłoszono co najmniej 19 przypadków. 4, 6 7 8 9 10 11 Dominującymi klinicznymi objawami plamici piorunującej są wybroczyne zmiany skórne, które spontanicznie stają się martwicze.12, 13 Opisujemy przypadek niemowlęcia z ciężkim niedoborem białka C i pałeczkami plamicy noworodków, którym skutecznie leczono wysoce oczyszczonym koncentratem. białka C. Długotrwała terapia koncentratem była dobrze tolerowana. Metody
Koncentrat białka C ogrzewany ludzkim parą (Immuno, Wiedeń, Austria) jest wytwarzany przez chromatografię powinowactwa monoklonalnego-przeciwciało14 z inaktywowanego wirusowo 15 koncentratu kompleksu protrombiny. Koncentrat białka C ulega dalszemu inaktywacji wirusowej przez ogrzewanie parą. 16 Po odtworzeniu liofilizowany koncentrat stabilizowany albuminą zawiera 125 U białka C na mililitr, o aktywności właściwej 14 U na miligram. Jedna jednostka odpowiada aktywności białka C w ml puli prawidłowego ludzkiego osocza, mierzona za pomocą testu aktywności jadu węża (Protac) skalibrowanego względem Pierwszego Międzynarodowego Standardu Białka C.17
Próbki krwi pobierano przez nakłucie tętnicze lub nakłucie żyły lub przez cewnik wprowadzony do ciała po płukaniu. Dziewięć części krwi zmieszano z jedną częścią 3,8 procent cytrynianu sodu i mieszaninę odwirowano przy 3000 x g przez 20 minut. Rutynowe badania krzepnięcia przeprowadzono standardowymi metodami laboratoryjnymi.18 Testowano następujące parametry: D-dimer (fragment pochodzący z usieciowanej fibryny, 19 za pomocą testu immunoenzymatycznego [Asserachrom D-Di Assay, Diagnostica Stago, Asni.ressur-Seine, Francja]); aktywność antytrombiny III, zgodnie z metodą Odeg.rd i wsp. 20; aktywność plazminogenu, zgodnie z metodą Friberger i wsp.21; antygen plazminogenu (M Partigen, Behringwerke, Marburg, Niemcy); i całkowity antygen białka S, antygen białka C i aktywność amidolityczna (wszystkie za pomocą dostępnych w handlu zestawów z Diagnostica Stago). Normalne zakresy dla białka C i białka S były oparte na opublikowanych wartościach referencyjnych.22, 23 Normalne zakresy dla wszystkich innych wartości oparte były na danych z grupy 40 pełnoprofilowych noworodków, których krew została pobrana w ciągu pierwszych 48 godzin życia po poinformowaniu zgodę uzyskano od rodziców. Górną i dolną granicę wyznaczono ze średnich wartości . SD, wyrażonych w jednostkach na mililitr; połączone normalne ludzkie osocze zawiera U na mililitr.
Opis przypadku
Tabela 1. Tabela 1. Wartości laboratoryjne przed rozpoczęciem leczenia niemowlęcia z ciężkim niedoborem homozygotycznego białka C i Purpura Fulminans. * Propositus był pełnowymiarowym chińskim chłopcem (masa urodzeniowa, 3000 g), urodzonym po ciążach bez powikłań i nieskomplikowana dostawa
[hasła pokrewne: grześ nysa, cms wawelska, cordis poznań ]

0 thoughts on “Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C”