Skip to content

Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C czesc 4

4 miesiące ago

506 words

Po 30 dniach przypadkowe zmniejszenie dawki białka C do 9 U na kilogram dwa razy dziennie, które nie zostało wykryte przez 8 dni, spowodowało wyraźny wzrost poziomów D-dimerów do 10 .g na mililitr i zmniejszenie poziomów fibrynogenu 2,7 .mol na litr. Miesiąc po zabiegu minimalny poziom aktywności białka C wymagany do utrzymania niskich poziomów D-dimerów wynosił jedynie 0,12 do 0,16 U na mililitr i osiągnięto 24 godziny po wlewie 100 U białka C na kilogram. Podczas ostrej fazy, tylko 0,13 do 0,19 U białka C na mililitr odzyskano sześć godzin po wlewu 20 U koncentratu białka C na kilogram, a 0,16 do 0,27 U na mililitr odzyskano sześć godzin po wlewie 40 U na kilogram. Po 11 dniach intensywnej terapii zastępczej koncentratem poprawił się stopień odzysku: po 12 godzinach od wlewu 40 jm na kilogram odzyskano 0,26 do 0,27 jm na mililitr. Tak więc, tylko dwie infuzje dziennie były konieczne do wykonania operacji. Wysoki poziom aktywności białka C utrzymywał się podczas operacji (ryc. 1). Godzinę po przyjęciu dawki wstępnej 135 G koncentratu białka C na kilogram nie zaobserwowano zmian czynnika V lub czynnika VIII. Podczas operacji poziom czynników krzepnięcia, fibrynogenu i D-dimerów pozostawał stabilny w normalnym zakresie.
Badanie półtrwania przeprowadzane, gdy propozytus miał 3 i pół miesiąca, wykazało przyrostowe odzyskiwanie aktywności białka C o 1,2% na jednostkę koncentratu białka C podawanego w infuzji na kilogram po godzinie i dwufazową krzywą o okresie półtrwania wynoszącym 6 i 11 godzin. Bliska korelacja między aktywnością białka C i poziomem antygenu w osoczu podczas leczenia koncentratem białka C (r = 0,99) wskazała, że podane białko C było funkcjonalnie aktywne.
Długoterminowa terapia z koncentratem białka C była bez skutków ubocznych. W najnowszej obserwacji, nasz pacjent miał ponad 23 miesiące życia, przyjmował doustne leki przeciwzakrzepowe i rozwijał się normalnie bez żadnych oznak neurologicznych, okulistycznych lub kardiologicznych.
Dyskusja
W niniejszym raporcie opisano zastosowanie wysoko oczyszczonego koncentratu białka C do leczenia noworodkowych plamicoidalnych piorunów związanych z homozygotycznym niedoborem białka C i długotrwałej terapii zastępczej. Wcześniej dostępne terapie, obejmujące osocze świeżo mrożone, koncentraty protrombiny lub doustne antykoagulanty, miały wiele wad. W opisywanym przypadku, świeżo mrożone osocze zatrzymało proliferację zmian skórnych i częściowo ustąpiło rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, ale spadła trombocytopenia i schistocytoza. Konieczna była intensyfikacja białkowej terapii zastępczej C, ale trudno było ją osiągnąć przy użyciu plazmy bez powodowania przeciążenia płynem. Duża ilość białka C zawartego w małej objętości tego koncentratu była główną zaletą pod tym względem, ponieważ pozwalała na stosowanie dużych dawek, powodując szybkie zanikanie pozostałych nieprawidłowości klinicznych i biologicznych.
Chociaż trombocytopenię opisano u niemowląt z wadami serca, 24 liczba płytek krwi powróciła do normy u naszego pacjenta krótko po rozpoczęciu leczenia koncentratem białka C, ale przed naprawą ubytku przegrody międzykomorowej
[podobne: rolmasz żary, grześ nysa, manex radom ]

0 thoughts on “Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C czesc 4”