Skip to content

Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C cd

4 miesiące ago

530 words

Koncentrat białka C przerwano dwa tygodnie później, po ośmiu miesiącach codziennego podawania i całkowitym wlewie około 150 000 U. Ryc. 2. Ryc. 2. Poziomy antygenu C i aktywności u pacjenta, jego rodziców i jego trzech braci. Poziomy są wyrażone w jednostkach na mililitr; połączone normalne osocze ludzkie zawiera 1,0 U na mililitr. U osób dorosłych normalny zakres antygenu C białka wynosi od 0,71 do 1,31 U na mililitr, a aktywności białka C od 0,63 do 1,47 U na mililitr.23 Siostra pacjenta (kółko z kropką) zmarła przed rozpoczęciem badania, a zatem nie mogła być oceniane. ND oznacza test, który nie został wykonany, półstały kwadratowy lub krągowy umiarkowany niedobór białka C, otwarty kwadrat bez niedoboru i stały kwadratowy ciężki niedobór białka C.
Antygen i poziomy aktywności antygenu C mierzono u rodziców niemowląt, którzy byli pierwszymi kuzynami i trójkami rodzeństwa (ryc. 2). Ani ci krewni, ani siostra, którzy zmarli z głodu, nie mieli wcześniejszych epizodów zakrzepowo-zatorowych. Ponieważ propositus nie miał wykrywalnych poziomów antygenu C białka i oboje jego rodzice wydawali się być bezobjawowymi heterozygotami, założyliśmy, że ma on ciężki niedobór homozygotycznego białka C.
Wyniki
Rysunek 3. Rysunek 3. Poziomy płytek i fibrynogenu podczas pierwszych dni terapii zastępczej. Słupki oznaczają traktowanie osoczem ze świeżym zamrożeniem i strzałkami koncentratu białka C.
Leczenie osoczem ze świeżym zamrożeniem korygowało nieprawidłowości krzepnięcia, z całkowitą normalizacją poziomów fibrynogenu (Fig. 3) i wyraźnym zmniejszeniem poziomów D-dimerów (dane nie pokazane). Jednak małopłytkowość stała się ciężka (ryc. 3), a nasilenie schistocytozy wzrastało progresywnie (6 procent schistocytów) po trzech dniach leczenia. Nie rozwinęły się dalsze zmiany skórne, ale początkowy krwiak wyewoluował do martwicy o powierzchni 5 cm (2 cale). Krwotoki siatkówkowe, prawdopodobnie związane z małopłytkowością, zauważono w czwartym dniu życia.
W ciągu czterech dni od rozpoczęcia leczenia koncentratem białka C, schistocytoza ustąpiła, a poziomy D-dimerów i liczba płytek krwi (Fig. 3) mieściły się w normalnych granicach. Jednocześnie zaobserwowano zauważalną resorpcję krwotoków siatkówki; zniknęły całkowicie po sześciu dniach stosowania koncentratu białka C. Nekrotyczne uszkodzenie nóg całkowicie wygoiło się po trzech tygodniach.
Figura 4. Figura 4. Korelacja między poziomami D-dimerów i minimalną aktywnością białka C. Próbki osocza pobierano od pacjenta przed infuzjami świeżo mrożonego osocza lub białka C, zatężonymi w dniach od 2 do 40.
Poziomy D-dimeru były wielokrotnie mierzone w osoczu od propositus przed infuzjami i stwierdzono, że dobrze korelują z minimalną aktywnością białka C (Fig. 4). W związku z tym ilość włożonego koncentratu białka C została dostosowana tak, aby utrzymać stężenie D-dimeru w normalnym zakresie. W fazie ostrej wymagany był poziom aktywności białka C większy niż 0,25 U na mililitr w celu utrzymania poziomów D-dimerów poniżej .g na mililitr. Osiągnięto to początkowo z dawką 40 U koncentratu białka C na kilogram cztery razy dziennie, a następnie z 30 U na kilogram dwa razy dziennie.
[patrz też: mastermedia lublin, polmos żyrardów, duphaston ulotka ]

0 thoughts on “Leczenie niedoboru homozygotycznego białka C i noworodkowego Purpura Fulminans z oczyszczonym koncentratem białka C cd”